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Biopsia testicular

Biopsia testicular

La Azoospermia
La ausencia de espermatozoides en el semen se conoce como azoospermia.

Existen 2 tipos diferentes de azoospermia: la no obstructiva, también llamada secretora, y la obstructiva.

La azoospermia no obstructiva es aquella en la que el paciente tiene una enfermedad que le impide producir espermatozoides, o dicho de otra manera, tiene un problema en la fábrica.

La azoospermia obstructiva, en cambio, es aquella en la que los hombres no tienen dificultades en la fábrica sino una obstrucción en la salida de los espermatozoides, o directamente no tienen los conductos que unen los testículos con el pene, es decir, los conductos deferentes.

La azoospermia no obstructiva

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Técnica de biopsia testicular para extracción de espermatozoides

Estos pacientes son aquellos que tienen o tuvieron una enfermedad en los testículos y no pueden “fabricar” espermatozoides.

Este tipo de azoospermia puede haber sido ocasionada por problemas adquiridos, es decir, traumatismos testiculares importantes en la niñez o más adelante, o enfermedades tales como la criptorquidia (de la que ya hablamos). A veces, aunque es raro, se puede deber a un varicocele, o bien, más frecuentemente, a la inflamación testicular producida como consecuencia de las paperas (orquitis urliana) que puede dejar al testículo totalmente dañado e incapaz de producir espermatozoides.

También, los tratamientos con drogas para curar el cáncer (citostáticos) suelen dejar como consecuencia indeseable una azoospermia no obstructiva. Es llamativo que aunque la enfermedad se produzca aparentemente en un solo testículo (por ejemplo una criptorquidia unilateral o la orquitis en un solo testículo) en general afecta a las dos gónadas (los testículos).

Otra enfermedad es el hipogonadismo hipogonadotrófico, o sea la falta de hormonas. Esta enfermedad, que como dijimos no es muy frecuente en la consulta al andrólogo, también provoca azoospermia porque los testículos no tienen el estímulo que necesitan para producir espermatozoides. En algunos casos, estos pacientes pueden tener un desarrollo físico con ciertos rasgos femeninos. Habitualmente tienen menor desarrollo piloso en todo el cuerpo.

¿Cómo se resuelven estos casos?
Para resolver estos casos lo recomendable es administrar las hormonas que necesita el paciente para lograr que los testículos vuelvan a fabricar espermatozoides.

Dependiendo de la cantidad que fabriquen, será el método que se utilizará para alcanzar el embarazo, que podrá ser natural si el paciente logra producir una cantidad normal, o con ayuda de la reproducción asistida en caso que se fabriquen espermatozoides en cantidad o calidad insuficiente.

Es muy importante tener en cuenta que hay hombres que tienen azoospermia como consecuencia de su trabajo, como es el caso de algunos de los que trabajan en contacto con altas temperaturas, los panaderos y aquellos que lo hacen en hornos de la industria metalúrgica.

También los que trabajan en relación con la radiología (ya sean técnicos radiólogos, médicos o dentistas) y no toman los recaudos de protección necesarios, pueden tener serios problemas en su fertilidad.

Sin embargo, un varón puede también tener azoospermia como consecuencia de enfermedades genéticas. La más frecuente es el síndrome de Klinefelter, enfermedad que implica la existencia de un cromosoma X de más.

La constitución genética de ese individuo es 47, XXY en lugar de ser 46, XY. La estadística muestra que 0,2% de la población general tiene este Sindrome, pero si se busca entre los pacientes que consultan por esterilidad y tienen azoospermia, la incidencia sube al 10 o 20 %.

El diagnóstico no se hace hasta después de la pubertad, es decir, entre los 12 y 14 años; en ese momento se advierte que los testículos son pequeños y de consistencia firme, como aceitunas.

Es importante aclarar que en todas las otras enfermedades que producen atrofia testicular, la consistencia está disminuida, son blandos. Muchas veces, el desarrollo androgénico es anormal, es decir, y la acumulación de la grasa corporal sigue una distribución feminoide, con caderas más anchas que los hombros y a veces estos pacientes tienen ginecomastia (glándulas mamarias algo más desarrolladas que lo habitual para un varón).

Se solicita un estudio hormonal y observaremos, en todos los casos, que las hormonas FSH y LH están por encima de los valores normales y en cambio la testosterona se encuentra por debajo de lo normal. En el espermograma aparece la azoospermia, es decir que no hay ningún espermatozoide. Sin dudas, el análisis más importante es el cariotipo en sangre, es decir, es el estudio genético, que nos confirma el diagnóstico.

El Sindrome de Klinefelter no se puede curar, pero en cambio, más de la mitad de estos pacientes puede tener hijos. Lo que debe hacerse es una biopsia de testículos para intentar encontrar algunos pocos espermatozoides y congelarlos en nitrógeno líquido a -196 grados de temperatura. Una vez que se hizo esto, tiempo después, se procede a estimular la ovulación de la mujer para realizar una fertilización in Vitro con ICSI.

Además de ésta, existen otras enfermedades genéticas que pueden traer esterilidad en el varón, no necesariamente produciendo azoospermia, sino también oligozoospermia (es decir disminución de la cantidad de espermatozoides en el eyaculado) y que por lo tanto pueden no impedir el embarazo, pero sí provocar el nacimiento de niños con serios problemas o deformaciones.

Por este motivo, es muy importante realizar un estudio genético en todos los casos de azoospermia no obstructiva y también en casos de oligozoospermia severa, sobre todo si el paciente no tiene antecedentes médicos que justifiquen su bajo espermograma.

Otro grupo de pacientes que presentan azoospermia u oligozoospermia muy severas pueden tener otro tipo de enfermedades que se llaman microdeleciones del cromosoma Y.

Hace varios años, en la década del setenta, un grupo de investigadores italianos descubrió que cuando al cromosoma Y le falta una pequeña parte, causa la ausencia o cuanto menos la falla del proceso de fabricación de espermatozoides.

Años después, con motivo del descubrimiento del genoma humano, en 1992, se publicaron los primeros trabajos de investigación, que mostraron, con tecnología más sofisticada, que pequeñísimas faltas (deleciones) del cromosoma Y podían ser responsables de la falta total de espermatozoides de un varón.

Luego se comprobó que existían tres áreas que podían estar ausentes en estos hombres: el área de lo que se denominó AZFa; AZFb y AZFc.

Cualquier falta o deleción de una de estas regiones del cromosoma Y ocasionará la azoospermia o la oligozoospermia severa.

Los pacientes con microdeleciones del cromosoma Y, ¿pueden tener hijos?
Sí. Deberemos ir a la biopsia testicular y en más de la mitad de los casos encontraremos espermatozoides, que podremos congelar y posteriormente utilizar en el ICSI.

¿Esta enfermedad es transmisible a los hijos?
Sí, el 100 % de los hijos varones de este paciente tendrán el mismo problema de microdeleción del cromosoma Y, por lo tanto, el mismo cuadro seminal.

¿Tienen algún otro riesgo los niños nacidos?
Hasta lo que se conoce, no tienen otro riesgo para su salud.
Todo paciente que es portador de una azoospermia no obstructiva, que no haya sido tratado previamente con citostáticos ni radiaciones, debe ser estudiado genéticamente mediante el cariotipo en sangre para conocer fallas cromosómicas y también con la técnica de PCR para descartar una microdeleción del cromosoma Y.

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